ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة فحص ما يقرب من ٣٣ ألف من المبتسرين

يأتي ذلك بالتزامن مع اليوم العالمي للأطفال المبتسرين، والذي يتم الاحتفال به يوم (السابع عشر) من شهر نوفمبر من كل عام.

وأوضح الدكتور حسام عبد الغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أنه يتم الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان كمرحلة أولى ضمن المبادرة، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية للمبادرة، إجراء المسح الطبي لجميع حديثي الولادة بكافة الحضانات بالمستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

وأضاف “عبد الغفار” أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “”Egyptian CDC ، والذي تم تزوده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة، مشيرًا إلى إحالة 3192 طفلاً لإجراء الفحوصات التأكيدية منذ إطلاق المبادرة.

ولفت إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها هي (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

وأكد “عبد الغفار” تخصيص 7 مراكز لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًا أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي من الأمراض الوراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.

يُذكر أنه تم تطوير البرنامج القومي لمسح حديثي الولادة بإضافة 17 مرضًا، ليصبح بذلك عدد الأمراض التي يتم مسح المواليد لها 19 مرضًا بدلاً من مرضين فقط.